Embora a coreia de Huntington seja a forma mais comum de coreia, estima-se que 1–7% dos casos suspeitos sejam negativos no estudo de expansão de tripletos do gene HTT (Martino et al., 2012), devendo ser considerados outros diagnósticos diferenciais. Para além de outras condições não genéticas (infeciosas, imunológicas, tóxicas ou vasculares), existem várias fenocópias da coreia de Huntington que devem ser tidas em consideração.
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