A proteinose alveolar caracteriza-se pela acumulação de material lipoproteico no interior dos alvéolos, com infiltrados pulmonares e insuficiência respiratória. Nos casos de origem hereditária, foram identificadas mutações em diversos genes. A forma congénita está associada a mutações nos genes relacionados com o metabolismo do surfactante (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, MARS e SLC7A7), enquanto, nas formas infantis não neonatais e nas formas hereditárias no adulto, foram descritas mutações nos genes reguladores do fator estimulador do crescimento grânulo-monocítico (CSF2RA, CSF2RB).
É profissional de saúde?
Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
