Health in Code ha patrocinado la jornada “Horizonte Genotipia: Hacia la Medicina Personalizada de Precisión”, organizada por la compañía Genotipia. El evento ha reunido en Valencia a profesionales de los hospitales de La Fe de Valencia, el Clínico San Carlos de Madrid y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago.
Madrid, 25 de abril de 2024.
Adelantarnos a la aparición de una enfermedad o poder dirigir y personalizar de forma individual tratamientos para diferentes patologías: así funciona la genética médica y la medicina de precisión. Una disciplina que analiza la genómica de cada persona, así como las características moleculares de cada enfermedad para conseguir ofrecer la mejor atención a los pacientes.
Con la intención de evaluar su implantación actual en nuestro sistema sanitario y las perspectivas de futuro que ofrece su aplicación, la compañía Genotipia, referente en formación y contenido divulgativo en genética y genómica, ha celebrado, con motivo de su décimo aniversario, la jornada “Horizonte Genotipia: Hacia la Medicina Personalizada de Precisión”.
En ella han participado Mariola Penadés, Directora General de Investigación e Innovación de la Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana; María Brion, Coordinadora de la Unidad de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y del proyecto Xenoma Galicia; María José Herrero, investigadora del grupo de Farmacogenética en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia; Amparo Tolosa, Directora Científica de Genotipia; Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid e Inés Calabria, responsable del área de Oncología en Health in Code.
Todos los expertos han coincidido en que una medicina preventiva, en la que se anticipa la aparición de enfermedades, se toman medidas para su prevención y se dirigen tratamientos específicos adaptados a las características moleculares de cada enfermedad y la genética de cada paciente, no solo supone una mejora de la calidad de vida de este, sino también un ahorro para el sistema sanitario.
La investigadora María José Herrero, apunta que “últimamente existen muchos grupos de trabajo con el foco puesto en demostrar ese ahorro a nivel económico, además de la mejora en la vida de los pacientes en los contextos reales de pluripatología y polimedicación”.
Y es que, aunque los equipamientos, recursos y formación necesarios para implementar en la práctica real la medicina de precisión suponen una inversión elevada, los estudios genéticos pueden implicar ahorros como, por ejemplo, evitar la realización de una biopsia, no incurriendo así en el gasto que supone una intervención quirúrgica y disminuyendo ingresos de pacientes.
Por su parte, María Brion, asegura que “la medicina genómica es ya una realidad que ha cambiado el abordaje de las enfermedades raras, el cáncer o la farmacogenética, guiando el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades. Estudios previos han demostrado que la implementación de la medicina personalizada a través de la genómica clínica, entre otras ventajas, mejora la supervivencia de los pacientes, reduce los eventos adversos tras el tratamiento, el coste de la atención sanitaria, los periodos de hospitalización y/o el coste de realización de ensayos clínicos”.
Los costes indirectos de no hacer un estudio genético
En muchos casos, el estudio genético permite reducir el gasto en farmacia hospitalaria, al seleccionar mejor a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento personalizado. En este sentido, Pedro Pérez ha asegurado que “con la inversión de un estudio genético inicial que nos permite seleccionar un fármaco específico para la patología, ahorramos mucho dinero en tratamientos inefectivos y evitamos jugar con el tiempo de vida del paciente”.
Además, es importante analizar los gastos indirectos además de los directos en el abordaje de la enfermedad, por ejemplo, costes de tratamientos ineficientes, generación de efectos secundarios, evitar enfermedades crónicas, evitar toxicidades, evitar intervenciones tanto quirúrgicas como de otro tipo, etc.
“En muchos casos, el estudio molecular del tumor permite detectar biomarcadores con potencial uso terapéutico que los test rutinarios no cubrirían, lo que supone un ahorro de gasto de muestra del paciente y tiempo”, añade Inés Calabria, responsable de Oncología en Health in Code.
En este escenario, la formación de los profesionales representa un elemento esencial: “para beneficiarnos plenamente de la genética y la medicina de precisión, es fundamental que nuestros profesionales sanitarios estén debidamente formados en estas disciplinas. De nada sirve tener el equipamiento más avanzado si no sabemos cuándo utilizarlo y cómo sacarle partido”, concluye Loreto Crespo, CEO y cofundadora de Genotipia.
