Síndrome de Joubert y diagnóstico diferencial [133 genes]

El síndrome de Joubert, clásicamente, se caracteriza por:

• La malformación congénita característica del cerebelo y del tronco encefálico denominada signo del diente molar.
• Hipotonía seguido del desarrollo de ataxia.
• Retraso en el desarrollo.

A menudo, estos hallazgos se acompañan de taquipnea o apnea episódicas y/o movimientos oculares atípicos. En general, las anomalías respiratorias mejoran con la edad. Las capacidades cognitivas son variables, desde una discapacidad intelectual grave hasta la normalidad. Otros hallazgos pueden incluir distrofia retiniana, enfermedad renal, colobomas oculares, encefalocele occipital, fibrosis hepática, polidactilia, hamartomas orales y anomalías endocrinas.

Síndrome de Joubert: 1 / 100.000 (ORPHA:475)

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la detección precoz de comorbilidades asociadas, consiguiendo así un mejor manejo sintomático.

Servicio indicado cuando los hallazgos clínicos y especialmente los radiológicos apoyen la sospecha diagnóstica. Se recomienda el servicio cuando existe una sospecha alta de la enfermedad.

Se calcula que la búsqueda de variantes en la secuencia de nucleótidos y en el número de copias puede encontrar la causa molecular en un 62%-94% del total de pacientes con diagnóstico clínico. Un abordaje basado en exoma es la estrategia más coste-eficiente debido al elevado número de genes implicados.