Beckwith-Wiedemann y diagnóstico diferencial [37 genes]

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno congénito de sobrecrecimiento con expresión clínica variable, caracterizado por macrosomía, macroglosia, hemihiperplasia, defectos de la pared abdominal (onfalocele o hernia umbilical), visceromegalia, hipoglucemia neonatal y rasgos auriculares típicos. También se asocia a alteraciones renales y a un aumento del riesgo de tumores infantiles, especialmente tumor de Wilms y hepatoblastoma. El crecimiento suele normalizarse hacia la infancia tardía, el desarrollo neurológico habitualmente es normal y el pronóstico general es bueno con un seguimiento clínico adecuado.

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La solicitud de un panel de NGS en el síndrome de Beckwith-Wiedemann permite confirmar el diagnóstico en casos con fenotipo atípico y ayuda a diferenciar otros síndromes de sobrecrecimiento y orienta el asesoramiento genético y reproductivo. Este análisis actúa como un complemento valioso a las técnicas dirigidas a estudiar el imprinting, la metilación y la disomía uniparental del locus 11p15.5, proporcionando una visión molecular más completa del caso cuando se integran ambas aproximaciones.

La indicación clínica para solicitar un panel de NGS orientado al síndrome de Beckwith-Wiedemann se centra en pacientes con signos de sobrecrecimiento o hemihiperplasia en quienes el diagnóstico no queda aclarado tras las pruebas iniciales de metilación, disomía uniparental y análisis del imprinting del locus 11p15.5. También está especialmente indicado cuando existe sospecha de formas familiares, presencia de antecedentes compatibles o un fenotipo que podría corresponder a síndromes de sobrecrecimiento alternativos, donde la identificación de variantes en genes del panel puede guiar el diagnóstico definitivo, la vigilancia tumoral y el asesoramiento genético.