Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno [21 genes]

Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.

La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular o de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40.000 individuos y la enfermedad de McArdle a 1:100.000 personas.

Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos o a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado tres paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel general que contempla todos los genes implicados en su conjunto.

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Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno

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Ref. S-202008623

Panel de miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno: Ver panel
  • AGL
  • ALDOA
  • ENO3
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYS1
  • KLHL24
  • LAMP2
  • LDHA
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG2
  • PRKAG2
  • PYGM
  • RBCK1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de miopatías metabólicas [109 genes]

Panel general de EMCG [330 genes]

Fenotipos

  • GAA: Enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II)
  • PYGM: Enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V)
  • LAMP2: Enfermedad de Danon
  • PFKM: Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII)
  • GYG1 / RBCK1: Miopatía con cuerpos de poliglucosano
  • AGL / GBE1: Deficiencia de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno
  • PGAM2: Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X)
  • PGK1: Deficiencia de fosfoglicerato quinasa
  • PGM1: Error congénito de glicosilación tipo It
  • PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2: Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX)
  • LDHA: Deficiencia de lactato deshidrogenasa (Glucogenosis tipo XI)
  • ENO3: Deficiencia de enolasa tipo III

Referencias

  • Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010; 10:118-26.
  • Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000; 22:87-97.
  • van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10:97-121.